新生儿听力筛查的报告
张明慧;李兴儒
【期刊名称】《医学理论与实践》
【年(卷),期】2005(18)【摘
要】先天性听力障碍占全部先天性疾病的第一位，所以及早发现小儿的听力障碍，并进行早期干预，对保障和提高儿童健康水平具有非常重要的意义，该院自2004年7月1日～2004年12月30日利用手提式耳声发射（DPOAE）测定仪共筛查了968例新生儿，现总结如下。
【总页数】2页(P1109-1110)
【作
者】张明慧;李兴儒
【作者单位】山东省枣庄市市中区妇幼保健院,277100;山东省枣庄市市中区人民医院
【正文语种】中
文
【中图分类】R172【相关文献】
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新生儿听力筛查操作指南
小儿听力筛选这一概念为Down及Sterrit(1964)提出，应用唤醒（arousal）反应对所有新生儿进行听行为筛选。1972年美国言语听力学会（ASHA）等联合会议推荐对听力高危儿进行筛选，并于1982年认定7项听力高危因素，建议这些高危儿应在生后3-6月进行筛选，对不能通过筛选者进一步作听力测试，并继续追踪观察。1993年美国NIH召开“婴幼儿听力减退早期确定”会议，一致认为只对听力高危儿筛选可能有50%～60%先天性耳聋被遗漏或误导，因而推荐对全部新生儿进行筛选。
第一节
国内外新生儿听力普遍筛查的概述
一、先天性听力障碍的发病率及早期发现、干预的意义。
听力障碍是常见的出生缺陷。国外的研究表明，正常的新生儿中，双侧听力障碍的发病率在0.1%～0.3%，其中，重度至极重度听力障碍的发病率约为0.1%。国内尚缺乏完整的流行病学资料，但现有研究结果与次相仿。根据调查,每1000名出生的新生儿中,约有1名～3名听力障碍。我国现有0岁～7岁聋儿80万人,每年还以3万名的速率递增。世界各国的情况也大致相仿，为此,1994年美国儿科学会发
表声明,倡导新生儿听力筛查,要求至少在出生3个月内对所有新生儿或婴儿进行听力筛查。1995年世界卫生组织专门成立了防聋机构,发起世界范围内的防聋运动。听力筛查的意义是对一个特定群体通过简单快捷测定方法，并根据特定指标来区分或发现其中有高度可疑病态的个体或亚群，并需要进一步行确定诊断或追踪观察。其目的是尽可能早地发现有听力障碍的个体，使其在语言发育的关键年龄段之前就能得到适当的干预
,以使语言发育不受到损害。那么，听力障碍发现的早与晚，与患儿最终的语言发育状况有什么关联呢?研究结果发现：①听力障碍在6月龄前被发现者语言理解商(receptivelanguagequotient)和语言表达商（expressivelanguagequotient）明显高于6个月后被发现者,得分差值达20分,有非常显著的统计学意义。②不管听力损害的程度是轻度或极重度,只要在6月龄前被发现,且患儿的认知能力正常,经过干预后
,患儿的语言能力基本上能达到正常水平。③早期发现的轻度听力损害患儿和早期发现的极重度听力损害患儿相比,语言发育水平没有显著差别。我国由于以往听力障碍的患儿在新生儿期未行听力筛查,其听力问题未被及时发现,往往到了4岁～5岁尚不会说话时才被发现有听力问题，但已过了学习语言最佳时机,从而导致他们的言语和语言功能障碍，社会适应能力低下，常常有严重的行为问题，难以进行正常的学习。由此造成对国家的负担、对家庭的负担
难以估量,对患者本人来说更是天灾人祸。可见，早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用。唯有新生儿听力筛查才是早期发现听力障碍的有效方法，最终实现使先天性听力障碍儿童聋而不哑。
二、新生儿听力筛查的社会效益和卫生经济学意义。
目前的医学知识和技术不能完全预防先天性听力障碍的发生，能使先天性听力障碍的患儿做到聋而不哑无疑对提高人口素质，促进优生优遇有重要的社会现实意义。新生儿听力筛查是一项利国利民的大好事。事实上，新生儿听力筛查不但有巨大的社会效益，也有明显的经济效益。在我国，一个聋哑儿一生对社会带来的经济负担不低于30万-50万人民币，主要用于特殊教育和各项生活救济。而发现、确诊和干预一个患儿用明显低于发病后带来的经济负担，显现出预防医学的经济价值。
三、新生儿听力普遍筛查的国内发展概况
我国1994年颁布、自1995年6月1日起正式施行的《中华人民共和国母婴保健法》,提出要在全国逐步开展新生儿疾病筛查。我国卫生部在2001年《关于开展第2次全国爱耳日宣传教育活动的通知》中明确提出了“开展新生儿听力筛查,早发现、早干预”的口号,指出实施早期干预工作对于防聋治聋的积极意义。国内近年来已有不少单位开始对新生儿听力筛查进行系统的研究,但开展筛查的范围十分有
限,同时所采用的方法尚无严格统一的规范和质量控制。为了从根本上解决我国出生缺陷高发的状况,我国于2002年2月制定了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》,配合这个行动计划,2002年10月在北京召开了21世纪中美妇幼保健与遗传学研讨会,会上重点讨论了如何开展产前诊断以及新生儿筛查的问题。中华人民共和国卫生部部长令【第64号】《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。
四、新生儿听力普遍筛查的含义
从广义上说，新生儿听力普遍筛查是一项系统化社会优生工程，它的工作目标、工作内容及运作模式等都应包含在内。而狭义的新生儿听力普遍筛查是指：使用客观的生理学方法和主观测试的方法，对所有活产出生的新生儿进行听力筛查。其目的有三：一是，住院期间和42天时筛选出患有先天性或者新生儿期听损伤的新生儿和婴幼儿,使得疑为听损伤的婴幼儿在生后的3个月内接受听力学和医学评价；二是，确诊为听损伤的婴幼儿，应在6个月龄前接受具有小儿听损伤专业知识和技能的保健人员、专业教育人员的干预；三是，凡显示出迟发性或进行性听损伤的婴幼儿，不管其前期听力筛查结果如何，都应接受为期3年的听力学和医学检测，以便尽早的发现并进行诊断和干预。
新生儿和婴幼儿听力普遍筛查的完整涵义尚应包括早期的干预方案,这里提出的“适宜早期干预方案”，它含有以下的含义：其一，早期干预方案，应当是以家庭为中心的可行干预方案。制定方案或者实施都应当贯彻以家庭为中心的理念；其二，干预方案应具有学科交叉特性，他应包含：①医学和生物学内容；②非医学内容，如教育科学、文学艺术、法律科学等；其三，它是建立在广泛信息选择的基础之上的，具有显著的信息化特性。听力损伤的干预和康复有赖于信息化的量度和种类；聋儿听损伤干预和康复的成功与失败，在某种程度上依赖于家庭成员和家庭之外的实体的文化底蕴和文化潜力，而后者依靠不同的信息交流渠道和不同的信息量，反复地作用于聋儿。
五、新生儿听力筛查的目标
新生儿听力筛查的总体目标是，早期发现有听力障碍的儿童，并给予及时的干预，使其语言发育和其他精神发育不受影响。新生儿听力筛查的具体目标是：
（1）所有新生儿都应接受听力筛查。在医院出生的顺产新生儿应在出生后、在产房内完成听力筛查程序；
（2）在医院出生的非顺产、需要进行重症监护的新生儿，也应在出院前完成听力筛查；
（3）在其他场所出生（包括家庭出生）的新生儿，也要在生后1个月内由相关听力筛查中心进行筛查。
（4）所有未通过听力筛查者，要在3个月内开始相应的听力学和其他医学评估，以明确诊断。
（5）明确为永久性听力损伤者，要在6个月内接受干预。
（6）对具有听力障碍和（或）语言发育障碍的危险因素的，即使通过听力筛查，仍然需要长期连续的随访。
（7）对疑及迟发性、进行性、波动性听力障碍，以及神经听觉传导障碍或（和）脑干听觉通路功能异常者，也需要进行长期连续的随访。
（8）在筛查直至干预的全过程中，儿童及家庭的权益应该通过知情同意的方式得到保障。筛查和诊断的结果与其他有关医疗信息一样，是儿童的私密性资料，应该予以适当的保护。
第二节
新生儿听力筛查的组织实施
一、听力筛查的法律保障
（1）母婴保健法及有关新生儿筛查的法律法规
a)
母婴保健法规定，国家发展母婴保健事业，提供必要条件和物质帮助，使母亲和婴儿获得医疗保健服务。医疗保健机构逐步开展新生儿疾病筛查。
b)
1999年，我国卫生部、中残联等十个部委在确定全国“爱耳日”的通知中，明确要求“把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目，做到早期发现、早期干预”。
c)
卫生部确定和公布全国新生儿疾病筛查技术服务项目参考目录，卫生部疾病筛查管理办法明确规定，先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症及听力障碍为新生儿疾病筛查病种。
因此，新生儿听力筛查不是某个省市、某个单位的独立行为，而是依照相关法律和法规开展的工作。有条件的地区应积极开展普遍性新生儿听力筛查；在卫生资源等各方面条件尚不具备的地区，应根据当地情况至少进行听力障碍高危儿的筛查。
（2）筛查工作中的法律责任
1)
进行健康教育，告之家长新生儿听力筛查是母婴保健法中规定的内容,接受筛查是每个家长应尽的职责；
2)
使每个家长对听力筛查的意义有较详细的了解；
3)
告知新生儿听力筛查的管理流程，使家长了解，并给予配合；
4)
告知家长筛查的特点及可能出现的问题；
5)
要求每个家长在知情同意书上签字；如果家长拒绝筛查则不予筛查，同时必须请家长在相关文件上签字；拒绝签字时则需通知上级机关，并予备案。
6)
建立一个有政府及卫生行政部门牵头的,由产科、新生儿科、耳鼻咽喉科、听力、卫生统计、特殊教育、康复专家、社会工作者及聋儿家长代表参加的多学科、多方面联合工
作委员会，以固定的时间、形式向不同背景的群体提供社会、法律、技术支持及信息反馈，促进新生儿听力筛查的正常实施。
（3）新生儿听力筛查宣教工作内容
承担助产工作的医疗单位应对家长提供新生儿听力筛查的相关知识，包括：（a）新生儿听力筛查的目的、筛查的过程以及听力障碍的后果；（b）为什么每个活产新生儿出院前都进行筛查；经历新生儿听力筛查的全过程后将是什么结果。
（c）出院后如何进行进一步的检测以完成筛查过程（复筛），医院应向家长提供书面文件以提示复筛的意义及重要性，以及时间和地点：如婴儿复筛未通过，医院应向家长提供第二张书面文件，告之筛查结果，并请家长带婴儿按转诊程序到指定诊断中心进一步诊断。（d）使家长了解听力障碍高危新生儿及婴儿的定义，让家长知道高危儿的进一步检测、随访及治疗程序，并使家长掌握家庭化婴儿评估的可实施方法。
（4）筛查的特点：筛查通过仅意味此次筛查未发现异常，还有出现迟发性听力损害的可能，有害因素依然存在，因此听力监测是应该持续不断的。
（5）人群及途径
育龄及已妊娠的准父母及其家庭成员首先应接受有关知识的教育，可直接通过孕妇学习班及其教材进行宣教、制
作相关知识的彩页；在医院适宜的位置布置宣传栏。而且，不仅关注在院分娩的新生儿，还要向散居分娩的家长进行宣教，并尽力通过不同途径使其婴儿享有听力筛查的权力。通过提供咨询（热线、门诊）解答不同层次人群的询问及疑问。医务人员中进行新生儿听力筛查的继续教育，使之起到宣传指导的作用。通过媒体、利用“爱耳日”进行宣传；开展专题讲座，使公众对新生儿听力筛查有广泛的了解。
（4）健康教育实施与评估
根据筛查率及复查率检验新生儿听力筛查的开展状况，对筛查的依从性即对象参加筛查、复查的比例进行分析。按筛查的内容及方法可分为单项筛查，如用耳声发射筛查耳蜗功能异常；多项筛查，如除询问、体检外，采用行为测试、中耳阻抗、耳声发射、自动听性脑干反应等检测方法进行检测。
二、筛查操作人员与家长之间的沟通技巧
（1）善于展开与家长的谈话
医护人员应具备较全面的专业知识，这样才能在交谈时流利自如，充满自信，使家长感到可以信任及依赖。交谈时应充满爱心与真诚，设身处地、换位考虑，而不是持冷漠及无所谓的态度，认为我交待完了，我的责任就完成了，致对方的感受于不顾
。宣教、解释时要有耐心，有些知识家长不一定能很快理解，应有浅入深。只有从认真谈话中逐渐
了解对方，沟通才会顺利进行。不同的家长接受能力不同，特别是产后的母亲特别脆弱及敏感，稍有不注意，就可能造成极大的心理负担，影响休息及哺乳，甚至从此放心不下，背上沉重的心理包袱。
（2）善于使用美好语言
美好的语言，使人听了心情愉快，感到亲切温暖，利于进行交流。在开始筛查前应主动对母亲或家长说：“我是负责听力筛查的医生（护士），名叫~~~您的宝宝现在做状况很好，现在准备做听力筛查，您看可以吗？如果新生儿状态不佳，可以解释：“您的宝宝在检测时不够安静，所以检测没有完成，可以在出院前或42天再进行检测。如果初筛听力筛查没有通过，很多家长对此会感到压力很大。此时，医务人员对处于焦虑不安中家长的安慰是非常需要的：“您别紧张，在初生新生儿中听力筛查不能一次完成是常见现象，有些新生宝宝耳道内残留有液体、有些宝宝检查时活动过多，都会影响检测结果
”。医务人员对家长的解释、劝慰，实际上是对他们最好的心理支持，可以打消他们不必要的顾虑。有的家长对听力筛查不理解，认为自己的宝宝对声音有反应，听力不会有问题。可以解释为：“你的宝宝可能可以听到声音，但听力损伤的程度不一样的，轻中度听力损伤或单耳听力损伤都会对宝宝的生活质量造成影响。而这些可以通过新生儿期的听力筛查早期诊断、早期治疗”。如果家
长对我们的应回答简单，或没有反应，就有可能对我们的解释没有很好的理解，或者没有重视，应予进一步解释与强调，使其引起重视。
（3）避免使用伤害性语言
1)
直接伤害性语言：包括对家长的训斥、指责、讽刺的语言。如“你怎么什么都不知道，没参加过孕妇学校吧？”等。
2)
消极暗示性语言：
医护人员有意无意的言语给病人造成严重的消极情绪。如家长问：“医生，我的宝宝会不会听力真的有问题？”回答为：“那可不好说。”
3)
窃窃私语：由于渴望知道自己宝宝的情况，家长会留意医务人员的言谈，并往往与自己联系。医生护士间在病人面前窃窃私语，家长听得片言只语后乱加猜疑，或根本没听清而纯属错觉，这都容易给家长造成误解，带来痛苦。
三、听力筛查策略
新生儿听力筛查有听力普遍（universal
newbornhearingscreening,UNHS）和目标人群筛查（targetedscreening,TS）两种策略。我国在现阶段推荐的策略首先是普遍筛查；在尚不具备普遍筛查条件的单位，也可采用目标人群筛查，将具有听力损伤高危因素的新生儿及时转到有条件的单位筛查。
（1）普遍筛查策略
1999年，我国卫生部、中残联等十个部、委、会在确
11定全国“爱耳日”的通知中，明确要求“把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目，做到早期发现，早期干预”。2000年，WTO强烈推荐“将新生儿听力普遍筛查的政策用于所有已建立起康复服务的国家和社区”。要做好新生儿听力普遍筛查(UNHS)，必须贯彻以下原则：
1)
普遍筛查：正常的产房和NICU的所有新生儿都应在出院前接受使用生理学测试方法的听力筛查。对未通过出院前“初筛”者，应在出生后42天前（NICU的婴幼儿可酌情稍延）进行“复筛”。在开展此工作的头6个月内，最低初筛率为95%，以后递增。对“初筛”未通过者，最低随访率为95%，最低“复筛”率为70%。
2)
3个月内接受诊断：对所有未通过“复筛”的婴幼儿，应在3个月内开始相应的医学和听力学评价，争取尽早明确诊断。开展此工作的头1年内，由筛查转入诊断程序的最高转诊率为4%，以后应递减。
3)
6个月内接受干预：凡符合针对性听损失诊断的婴儿，应在6月龄内接受多项跨学科的干预服务。干预应建立在家庭经济能力，家长知情选择，文化，传统和信仰的基础上。一个具有家庭特色的聋儿康复计划应在接受转诊后的45天内启动。助听器应在确诊为针对性听损失后1个月内选配和使用。对佩戴助听器的婴幼儿应连续进行听力学监测，其间隔以不超过3个月较好。对接受早期干预的听力
12损失婴幼儿，应每6个月进行交往能力的评估。家长和康复工作者至少每6个月检查一次康复计划。专家至少每年1次对个体化方案进行评估和必要的修正。
4)
跟踪和随访：凡以通过筛查，但具有听力损失和（或）言语发育迟缓高危因素的婴幼儿，都要接受医学、听力学和交往技能的跟踪和随访。另外，具有迟发性、进行性或波动性听损伤相关指标的婴幼儿，以及听神经和（或）脑干传导障碍（如听神经病（auditoryneuropathy,AN）的婴幼儿亦应跟踪和随访。理想的跟踪和随访率为95%。
5)
权益保障：应贯彻知情选择原则与全过程，充分保障儿童和家庭的权益，注意保护隐私。
6)
数据库和信息系统：应有规范的数据库和完善的信息系统。应有定期的统计、分析报告，便于管理和监督。
7)
质量控制：首先抓好培训工作，尽可能熟练掌握每一环节的要求和技能，减少工作差错。在实践中发现问题后应及时进行再培训。通过信息系统和实地考察相结合的办法，评估各项质控指标，论证其在具体工作中是否遵从法律、法规和规范，保障成本效益，发扬社会效益。8)
多学科结合：UNHS是一项系统工程，包括筛查、诊断、干预、跟踪和质量评估5个环节。全过程贯穿多学科结合，家长知情同意，儿童权益保障和信息统计服务等原则，社会性和技术性都很强。一个地区在开展此工作之前，必须
13要有政府干预。要建立一个由卫生行政牵头的由产科、儿科、耳鼻咽喉科、听力、卫生统计、特殊教育和康复专家、残联组织的代表及聋儿代表参加的联合工作组。根据本地实际情况，制定工作计划和进行分工合作。
二、目标人群筛查策略
结合我国目前的情况，在尚不具备普遍筛查条件的单位（如在比较偏远和贫困的地区），仍可采用目标人群筛查策略，将具有下列听力损害高危因素之一的新生儿及时转到上级单位筛查。这些高危因素是：
（1）耳聋家族史；（2）宫内感染（如：巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等）；（3）细菌性脑膜炎；（4）颅面部畸形（包括耳廓和耳道畸形等）（5）极低体重儿（1500g);（6）高胆红素血症（达到换血标准）；（7）机械通气5天以上；（8）母亲孕期使用过耳毒性药物；（9）Apgar0-4分/min或5min0-6分；（10）有与感音神经性或传导性聋相关的综合征临床表现者。（11）长期住在监护病房;(12)呼吸窘迫综合征；（13）晶状体后纤维组织形成；（14）窒息；（15）胎粪吸入；（16）神经变性疾病；（17）染色体异常；（18）母亲滥用药物和酒精；（19）母亲糖尿病；（20）母亲多次生育；（21）缺乏出生前监护
三、听力筛查模式
根据我国当前的国情，以医院为基础，采用耳声发射
14（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）相结合作一线筛查的模式为宜。各级妇幼保健院和医院都要积极创造条件开展这一利国利民的工作。
OAE可反映耳蜗（外毛细胞）的功能状态。OAE筛查“通过（pass）”，表示外周听力在刺激频率范围内正常。但OAE受到外耳道和中耳的影响较大，由此可出现假阳性。此外，在有些情况下（如听神经病auditoryneuropathy,AN等），耳蜗（外毛细胞）可正常，而内毛细胞和（或）蜗后异常，则不能为OAE查出，造成假阴性。ABR测试反映了耳蜗、听神经和脑干听觉径路的功能，较OAE有
信息范围广和可以量化听力损失的优点：受外耳道和中耳的影响较小：在排除了中耳和耳蜗（外毛细胞）病变后，对诊断听神经病和神经传导障碍特别有意义。所以是OAE筛查很好的补充。同样，当做AABR遇到“转诊”（refer）的病例时，也需要用OAE来评估耳蜗（外毛细胞）的功能，以区别蜗性（外毛细胞）听力损失或听神经传导障碍（听神经病等）。因此，OAE和AABR是一对听力筛查的好伙伴，两者结合，是现行筛查技术的最佳选择。
鉴于绝大多数新生儿的听力损失是蜗性的，所以在普通产科病房里首先用OAE筛查，对“通不过（refer）”的新生儿在29天或42天用OAE复筛，以减少新生儿期由外耳道和中耳影响造成的假阳性。对不通过（显示refer）的新
15生儿，在29天或42天用AABR和OAE联合复筛。
四、新生儿听力筛查流程
UNHS需始终体现连续流程（continuaiprocess）的概念，筛查、诊断、干预、跟踪随访和质量评估环环紧扣，形成一个系统工程。根据新生儿的不同条件，可取下列流程图之一进行操作。
（1）普通产科病房的新生儿
正常新生儿（48小时---72小时）重症监护病房高危儿（出院前）耳鼻喉科听力技术人员到产科或儿科床旁进行听力初筛检查耳声发射检查听力检查复筛（42天左右）耳声发射检查脑干诱发电位检查通过通过未通过进行第一次诊断性检查（3个月左右）耳声发射检查脑干诱发电位检查进行第二次诊断性检查（6个月左右）不正常进入康复程序随访至三岁
（2）尚不具备UNHS条件医院的新生儿（居住地比较偏远
16和贫困的地区）：根据目标人群筛查策略的原则，将符合21条标准之一的新生儿在出生3个月内（最迟到出生6个月之内），必须就近送到开展UNHS的单位筛查。
四、跟踪和随访
开展UNHS是要尽最大努力，采用现代的和可用于筛查的办法，筛查出听力损失的新生儿。必须清醒地看到：由于下列因素的影响，极少的“漏网（假阴性）”现象仍然是可能的。这些因素是：针对性听力损失（targetedhearingloss）锁定在语频范围（0.5~4kHz）内平均听力损失等于或大于30~40dB。若平均听力损失小于30~40dB，则不能筛出。OAE和AABR各有优缺点，即使两者的联合使用，仍有假阴性的可能。如某新生儿在两种测试频率中均包含有一种或多种频率的正常听力，则两种筛查技术都可能显示“通过”，而事实上他可能有分离型低频（1kHz以下）或高频（2kHz以上）听损伤。有些听觉障碍疾病（如听神经病），单用OAE是查不出来的。现虽推荐联合应用，极大提高了该病的检出率，但不能保证仍有些潜在的，尚不为我们认识的听觉障碍病被疏漏。20%|~30%的婴幼儿听力损害是迟发的，进行性的或波动性的。他们在新生儿期的听力筛查可以为“通过”。使用同一技术过多的重复测试会增大假阴性的可能。因此，广泛地讲：所有婴幼儿，不论其听力筛查结果如何，都应接受与其年龄相应得听行为和交往技能发育水平
1的跟踪性监测，当出现任何怀疑时，均要及时接受听力学评估。这种面广量大的跟综和随访工作，只有通过加大科普宣传力度，提高全民防聋意识，尤其是唤醒家长的关注，才能实现。在推动广义的跟踪和随访的大前提下，我们需集中于下列具有进行连续听力学和医学监测指征得特殊群体的工作。新生儿（出生至28天）需连续跟踪和随访的指征：
1)
在NICU48小时及以上者；
2)
有感音神经性和(或)传导性听力损失相关综合征的症状或体征者；
3)
有儿童期永久性感音神经性听力损失的家族史者；
4)
颅面部畸形，包括耳廓和外耳道异常；
5)
孕母宫内感染，如巨细胞病毒（cytomegalovirus,疱疹（herpes）,毒浆体原虫病（toxoplasmosis）和风疹（rubella）等。
婴幼儿（29天至2岁）需连续跟踪和随访的指征：
1)
双亲或监护人对婴幼儿听力、言语发育觉得忧虑或疑问：
2)
儿童期永久性听力损害家族史；
3)
合并已知有听力损害（包括感音神经性和传导性）的综合征；
4)
与感音神经性听力损害相关的生后感染，包括细菌性脑膜炎；
5)
孕母宫内感染，如巨细胞病毒，疱疹，风疹，弓形体病，1梅毒；
五、听力筛查的早期干预方法
（1）医学干预
医学干预是指医生提出医学诊断，即听力损失的程度及部位，采用一种治疗方法，包括耳道内耵聍取出，急性分泌性中耳炎处理，听力重建手术，以及人工耳蜗植入，来恢复患者的听力。
1)
耳道耵聍
在新生儿、婴幼儿时期耵聍分泌性过多，使得黄色酱状粘稠物堆积于外耳道，很难自然排出，可阻塞外耳道。采用耳声发射检查，特别是进行新生儿听力筛查，往往可造成耳声发射能量消失，而且也影响声导抗检查，如果完全阻塞外耳道，可使听力明显减退，为了能够更客观精确诊断听力情况，必须要清除外耳道耵聍。
2)
.急性分泌性中耳炎：这一炎症可以引起咽鼓管咽口及软骨段粘膜充血肿胀而发生阻塞，鼓室内形成负压，造成鼓室积液及听力下降。根据临床症状及耳科显微镜检查以及听力学检查，包括耳声发射。声导抗检查等可以明确。
3)
先天性外耳及中耳发育畸形。
（2）听力康复
对于感音神经性聋，由于目前缺乏有效治疗手段，积极预防胜于治疗。因此，早发现、早诊断、早干预（早期科学语训），是预防听力语言残疾的关键。
a)
配戴助听器等声音放大系统。
1b)
实施人工耳蜗手术：
对于双耳听力损失大于90分贝的极重度感音神经性聋的患儿，可考虑在患儿耳蜗内埋植人工耳蜗晶体，替代耳蜗的功能。
c)
辅助性听觉装置：如无线调频系统（FMSystem），直接受送器（DrectTaker）等，能直接从讲话者口边接受及放大声音。降低环境噪音的干扰，特别使用于一对一的教学训练及课堂教学。
d)
听觉训练：教会严重听力损失的儿童，利用残余听力来分辨不同的声音及语言。
e)
言语治疗：唇读。
第三节
听力筛查的护理
1.
筛查仪器的准备：每次筛查前先对仪器进行检查，校准，充足电，确认仪器的精确性和可靠性。
4.
认真做好筛查前的宣教工作：听力筛查这项检查对于相当一部分的家长来说，是一个比较陌生的项目，所以我们在筛查前都会先对家长简述听力筛查的方法，让家长了解筛查是无创、安全的一项检查，并发与宣教资料，这样就可以比较有效地解除家长的紧张心理，以取得家长的配合与支持。
5.
环境准备：听力筛查环境要求相对安静，噪音控制在40分贝以下。目前，由于条件限制，筛查均在母婴同室内进行，但在筛查时必须要求家长安静，不要大声说话，并关闭电视机，保证听力筛查的效果。
26.
筛查前婴儿的准备、护理：
1)
进行听力筛查的时，均要求婴儿处于自然睡眠状态或哺乳后的安静状态，婴儿的饥饿，哭闹，躁动均影响测试结果。
2)
筛查时体位：可取平卧头侧位，检查耳朝上，也可以由家长抱在怀里进行测试。
3)
耳道的准备：用专用消毒小棉签清洁耳道，认真清理耳道中的积液、羊水等，必要时用75%的酒精棉签清洁耳道，以消除耳道积液造成传音障碍的因素，降低假阳性率。
7.
测试方法：
1)
根据耳道大小选择型号合适的耳塞；
2)
耳塞的放置：轻轻将耳廓向后下方牵拉，使耳道变直，将探头紧密置于外耳道外三分之一处，其尖端小孔要正对鼓膜，对提取耳声发射的信号，减少与排除外环境噪音，保证刺激声到达鼓膜具十分重要的作用，是完成听力筛查的重要环节；
3)
在筛查过程中应保持动作轻柔，以免对新生儿幼嫩的耳道造成损伤；
4)
进行测试。
8.
测试结果分析：新生儿听力筛查只是筛查，不是详细的听力学评估，因此用“通过”与“未通过”两种方法来表示测试结果。耳声发射显示信息“pass”为通过，“refer”为参考或不通过。筛查结果填写在听力筛查初复筛报告单中交于
21家长，并将筛查结果逐项填写在新生儿听力筛查登记本中（同时填写内容一致的电子表格）。
9.
筛查中有关预防交叉感染的问题：筛查人员应注意个人卫生，检查前要洗手，如筛查有皮肤感染的新生儿后，应洗手后再对下一个婴儿进行听力筛查。在不同新生儿之间进行筛查，探头的头部用酒精棉球擦拭消毒，耳塞一人一塞，用后集中以清洁液清洁，擦干水分，消毒备用。对仪器所有用品，定期用紫外线照射消毒。对特殊感染的新生儿应待期化验结果正常后再进行听力筛查，如梅毒感染。
10.
心理护理问题：由于新生儿听力筛查在我国开展较晚，产妇及家属对此项目缺乏了解，当得知新生儿听力筛查不通过时，可增加产妇和家属的心理负担，他们易产生紧张，焦虑，疑虑，恐惧不安等不良心理。这些心理对产妇的产后康复十分不利。所以，对筛查不通过的新生儿家属，我们会尽可能地向他们讲解一些影响通过的因素，比如有耳道积液影响、新生儿耳道软塌、耳道偏小等，并告知他们在新生儿四十二天后回院复查会有很高的通过率，以缓和他们的不良心理，让产妇安心渡过产褥期。
第四节
聋病基因筛查
一、聋病易感基因筛查的必要性
随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累，逐渐发现在新生儿听力筛查中存在一个较大的局限或缺
22陷，即并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来。聋病易感基因的联合筛查可以弥补这个不足。
二、聋病易感基因筛查的定义
新生儿聋病易感基因筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因，三、聋病易感基因筛查的意义
在耳聋的病因学诊断中，目前已经形成常规的检测基因主要有三个：药物敏感的相关基因线粒体DNA12srRNA基因的A1555G突变检测；先天性耳聋患者GJB2（Connexin26）基因突变的检测以及SLC26A4基因在前庭水管扩大综合征中的突变检测。
四、进行耳聋基因检测的检查对象：新生儿：作为新生儿听力筛查的病因学检测手段，同时结合新生儿诱发性耳声发射及听性脑干诱发电位的检查结果，综合评定新生儿的听力水平及预知药物性耳聋治病基因携带的危险性。有遗传性耳聋家族史的易感人群：凡是有家族性发病的耳聋患者的家系成员均应进行如上三个基因的突变检测，可以预知该家系耳聋是否与这些常见耳聋基因的突变相关。不明原因出现感音神经性耳聋的散发病人：进行如上三个基因的检测是进行疾病病因学检查的重要手段之一。能够帮助医生及病人对耳聋
23发生的原因的追查，有利于疾病的诊断及治疗。
五.
线粒体DNA12SrRNAA1555G突变检测：氨基糖甙类药物性耳聋是指氨基糖甙类抗生素导致的内耳功能障碍和内耳组织细胞的退变，表现为母系遗传性耳聋及非综合征型感音神经性耳聋，其耳毒性的表现为耳鸣、各种程度的听力下降及不可逆的听力损失。该类患者即使使用小剂量、正常用药途径或仅用一次耳毒性药物也可能出现耳中毒性反应。
六、GJB2基因突变检测：遗传性耳聋的病理机制与多种不同连接蛋白突变有密切联系。编码Cx26的基因（GJB2）突变在先天性常染色体隐性遗传听力下降的发病因素中占有很大比例（在一些人群中可以占到60%）。
七、SLC26A4基因在大前庭水管综合征中的突变检测
前庭导水管扩大是内耳最常见的畸形，在遗传性耳聋中占1-8％。前庭导水管扩大可以引起以高频听力损失为主的感音神经性耳聋，发病前常有感冒、颅外伤、或者其它诱发颅内压增高的因素，发病后听力常呈波动性或进行性听力下降，听力损失程度一般为重度或极重度。近来研究表明，前庭导水管扩大是一种常染色体隐性遗传性疾病，与SLC26A4基因突变有关，97.7%的前庭导水管扩大的病人存在此基因的突变，并且该基因的突变位点的分布和发生频率与种族有关，不同的种族有其特有的流行位点。
24八、聋病基因筛查流程图
九、聋病基因筛查注意事项
1、血卡的填写内容准确、项目齐全。字迹工整
2、血量采集不可过多或是过少，都会影响结果。
第十节
新生儿听力筛查各种规章制度
25新生儿听力筛查中心工作制度
1.
严格遵守医院的规章制度及有关规定。
2.
自觉遵守组织纪律，上班不迟到不早退，不无故缺勤，有事先申请获批准后方可休假。
3.
树立全心全意为病人服务的思想，认真对待每一份新生儿，做到文明礼貌、耐心细致。
4.
上班时保持环境整洁，穿工作服配戴好胸牌。
5.认真执行岗位责任制，做好本职工作确保筛查质量。
6.
贵重仪器妥善保管，专人负责维护保养。
7.
保持筛查室的卫生清洁。
8.加强安全管理，下班时关好水源电源、门窗方可离开。
新生儿听力筛查保密制度
261、认真做好新生儿听力筛查重要性的宣传工作，要使新生儿的监护人做到知情同意，没有强迫或操纵，受检者也不受侮辱及歧视。
2、认真妥善地做好新生儿听力筛查有关资料的保存和保密工作。任何人不得以任何理由泄露新生儿及其监护人的有关信息，包括联系电话、地址以及筛查结果等。
3、只有在新生儿的监护人授权时，方可公开有关信息。
4、监护人必须持有效的证明文件，方可查询其新生儿的听力结果，如须复印相关文件，还须到医教科办理必要的手续。
新生儿听力筛查仪管理和校准制度
1、听力筛查仪使用前，需先进行自校准、维护和保养培训，考核合格后方可上机操作。
22、操作者必须严格按仪器操作程序文件进行操作，保证仪器正常的使用寿命。
3、平常要做好仪器的维护和保养工作。每次仪器使用完毕后，均须按要求放入专用包内，防止振动、摔坏，并进行使用情况的登记或记录。
4、根据仪器的使用频率，每半年或一年必须对仪器或计量器具进行专业校验，并认真做好记录并妥善保管好仪器校准报告。
5、未经许可，任何人不得以任何理由随便拆卸仪器。遇到仪器发生故障时，要及时报告中心负责人和仪修工程师维修。
6、按仪器设备统一管理的要求，将唯一性标识张贴在仪器设备的醒目处。内容包括统一编码、名称、型号、负责人等。
7、保证仪器在清洁、干燥、无尘和无环境污染的情况下使用。严防水浸、火灾和被盗的情况发生。
8、建立仪器的档案文件，并妥善保管好仪器有关的各种资料。
新生儿听力筛查档案管理制度
21、新生儿听力筛查转诊单应认真做好详细登记，包括编号、姓名、性别、住院号、联系电话、地址、母亲姓名、转诊单位等基本信息。
2、妥善保存好听力筛查的有关信息资料，包括每次中心内质控和院内质评报告。
3、对听力初筛不通过新生儿进行建档管理，告知42天-3个月内复筛，对复筛再次不通过新生儿进行听力学诊断。对听力障碍患儿和耳聋高危新生儿进行跟踪和随访，建档资料至少保存10年。
4、存于电脑的有关新生儿听力筛查资料要求备份保存。备份文件至少要离新生儿听力筛查实验室100m以上，以备不测。
5、对于以纸质作为载体的文件资料，要认真做好防潮、防湿和防火及防虫蛀等工作，保证万无一失。
6、做到听力室档案的保密工作。未经中心主任许可或授权，任何人不得以任何理由查阅相关文件档案。如新生儿的监护人要求查阅或复印相关资料，必须到医教科办理相关手续后，方可进行。
新生儿听力筛查跟踪随访制度
21.
听力筛查不通过新生儿，立即告知其监护人42天－3个月到筛查中心进行复筛，并提供健康教育。
2.
敦促并确保筛查不通过新生儿在规定时间内（3个月内）至筛查中心进行听力复筛。因地址不详或拒绝随访等原因失访者，须注明原因。
3.
依托区域内妇幼保健网络进行新生儿听力跟踪随访。
4.
利用因特网建立网络数据库，通过与听力障碍患儿家长进行网络互动交流与跟踪随访。
5.
每次通知或访视均须记录，相关资料保存10年。
6.
根据听力检测患儿不同的听力损伤，定期访视患儿，并给予听力障碍儿童进行药物、助听器验配、电子耳蜗植入、语言干预与康复治疗与健康咨询指导。
新生儿听力筛查信息反馈制度
31、及时将收集不全的新生儿听力筛查建档资料告之相关转诊单位并要求重新收集，并详细做好记录。
2、对于初筛听力没有通过新生儿，必须立即告知其监护人42天-3个月内带新生儿到听力筛查中心复筛。如联系不到监护人，则要通知相关的转诊单位，并做好详细记录。
3、对2次听力筛查没有通过新生儿，告知3-6个月来我听力筛查中心进行听力学确诊。
4、6个月左右为确诊听力障碍患儿提供治疗、干预服务，并定期进行疗效评估。
5、及时将新生儿听力筛查数、确诊数、治疗数及治疗评估反馈给相关的医疗卫生行政管理单位。
4、按照甘肃省新生儿听力筛查中心的要求，做好相关的信息上传下达工作。
新生儿听力筛查寻访制度
311、依托区域内妇幼保健网络，建立追踪随访网络；
2、接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告，立即电话或书面等方式通知新生儿监护人，到筛查检测机构进行复查，并提供健康教育；
3、敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内（遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至确诊治疗机构就诊，尽早给予治疗及干预；
4、因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并告采血机构及检测机构备案；
5、每次通知或访视均须记录，相关资料保存10年；
6、按筛查疾病的不同诊治要求，定期访视确诊患儿，给予长期健康教育和健康促进。
32新生儿听力筛查质量控制制度
1、认真做好各新生儿听力筛查网络单位转诊单核收、登记工作。
2、通知转诊初、复筛查新生儿42天-3个月内到听力筛查中心进行听力筛查，并出听力筛查报告。
3、严格做好听力筛查质控，以保证筛查结果的准确性和可靠性，并认真做好原始资料的保存和登记工作。
4、定期参加全国新生儿听力筛查班学习培训，保持听力筛查技术领先。
5、每月须对听力筛查质控结果进行认真的分析和总结，及时发现问题并及时进行质量改进。
6、每月向转诊机构反馈听力筛查检测结果。
7、听力筛查检测信息资料记录完整，录入数据库，至少存档保留10年。
8、定期组织筛查网络机构总结筛查情况，不断提高筛查工作的质量和管理水平。
33
新生儿（儿童）听力筛查（复查）报告单
检查单位：
编号：
家长姓名：
新生儿姓名：
性别：
出生：
年
月
日
时
初查日期：
年
月
日
时
复查日期：
年
月
日
时
检查方法：1.耳声发射（TEOAE、DPOAE）
2.快速脑干诱发电位（AABR）
检查结果：右耳（1）通过（2）未通过
左耳（1）通过（2）未通过
意见：
１．通过
２．未通过，请于婴儿出生后42天到本院（所）或当地妇幼保健机构复查。
３．复查未通过，请于婴儿出生后３个月到
诊断机构检查。
检查者签名：
报告时间：
年
月
日
备注：
1.“通过”说明您的孩子目前外周听觉器官功能正常，但在儿童发育过程中，听力会受多种因素影响，如疾病、噪音等，请您继续关注孩子的听力与语言发育，发现异常及时就诊。
2.“未通过”表示在您孩子外耳道未记录到耳声发射反应，可能是孩子的听力有问题，也可能是由于测试环境噪音过大或婴儿耳道内分泌物堵塞引起，因此需要复查，请按时前来，谢谢！
.专业整理.新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施（不用太担心）
新生儿听力筛查未通过，可以说，父母都会心急如焚。问医生，医生只会按照流程说，该怎么办怎么办，不会跟你说许多专业知识。问别人，别人通常也只会安慰性的说，大多数都没事的，会好的。可是，毕竟没有专业知识甚至连普通的知识都没有，正因为心里没有个底，连一根救命稻草都抓不住，所以才愈发的心里恐慌。不知道多少父母为此提心吊胆过，担惊受怕过。有的父母整日泪流满面，有的甚至连死的心都有了，那一刻心情只有当事人自己才最明白。我曾经也是其中的一员，我家宝宝三个月时三次听力筛查均未通过。同是天涯沦落人，共同悲伤痛苦过，那种焦虑急迫，无以言表。当时几乎翻遍了整个网络，竟然连一份像样的材料都找不到，无以依凭，真是急迫又无奈。回想当初，多少的煎熬，时至今日，我把有关的事项逐一说明，能为大家打个底气，增个希望，愿大家能作以参考。一、第一次筛查未通过（出生第三天）宝宝出生的第一天晚上，我放置躺椅（那种椅子可以放下来做床）的时候，不小心撞出一声巨响，隔壁邻床的宝宝都被吓哭了，她也是同一天出生的，可是我家的宝宝连一点反.学习帮手.
.专业整理.应都没有，我心里惊疑，莫非耳朵听不见，这么大的声音，就在他边上，他都没反应，而邻床的都有强烈的反应。但是我想，也许小孩反应迟缓，刚好又睡的香喷喷的，所以没反应的。到了出生第三天，进行第一次听力筛查的时候，我在边上很担心的看着仪器变动。除了右耳一刹那间的出现三个格子外，两耳几乎连一个格子都没有，仪器几乎没反应。医生说四个格子才过关；宝宝右耳可能要比左耳好；大部分宝宝第一次听力筛查都能通过，未通过的少，我翻看了一下医生的记录本，的确，未通过的少；医生又说像这样几乎连一个格子都没有的很少，人家宝宝未通过的也都能出现三个格子。医生说不要急，大多数在出生42天第二次筛查会通过的。当然这些话都是我问医生，医生才说的。当时我犹如五雷轰顶，大脑一片茫然。怎么会连一个格子也没有呢？如果是耳聋，还有可能是重度耳聋，连助听器都不行。当时事情多，因为忙碌，减轻了一点忧虑，而且心里还存有希望，毕竟希望并没有完全破灭，我在心里说，42天后再说吧。心里没底，翻看了很多资料，相信大家此刻也会在网上寻找相关信息，但是网上的信息乱七八糟，甚至相互违背。比如有的说常染色体显性遗传，有的又说说是隐性遗传，各种说法，而且还各种自信。我看.学习帮手.
.专业整理.了多种专业相关知识，总结如下：其实只要一个因素发生变化，都有可能导致听力损伤。而且这种因素是无限多个的，到现在都不能完全摸清。网上各种说法，之所以还各种自信，其实
并不是他们故意说错的，反而他们认为是对的，这完全受制于他们自身的知识水平。就像一个小学生只知道地球是圆的，到了初中生就知道地球是球体，高中生就明白地球并不是球体而是椭球体，到了大学就明白地球其实也不是椭球体，而是不规则的椭球体，到了研究生，就要求更高了，地球的形状需要用数据来说明了。同样，高中生物课本只会说先天性聋哑遗传基因只和两条染色体有关，甚至只会说和隐性遗传有关（因为主要和隐性遗传有关），不会说其他的，更不会说什么杂合子、等位基因等知识了。导致听力损伤的因素有无限个，有不少还没有弄清楚，甚至还没有发现研究的案例，属于“未知”领域，即使在“已知”里面也有“未知”。一个医学泰斗，并不是他精通所有，而是他懂得比一般人多而已，“未知”仍然在等着他。这就说明了，为什么大家在网上查阅资料，越查越乱越没底。下面就具体谈谈致病原因。聋哑症就是听觉与语言障碍兼有的病症。凡出生后或处于幼儿时期便有严重耳聋，不能听到说话的声音，以致无法学说话，.学习帮手.
.专业整理.或者初步学会说话，又因耳聋重新丧失说话能力者，都叫聋哑症。聋哑人不会说话，并不是语言系统的中枢部分或末梢部分有什么病变，而是由于听力障碍使之失去模仿学习的可能；丧失听到和辨别语言的能力；也就无法自我校正。聋是因，哑则是结果。我国的俗语“十聋九哑”，揭示了“哑”的实质是“聋”。引起聋哑症的原因主要可以分为先天性和后天性两种。（一）先天性聋哑是指出生以后即已有的听力障碍，即在胚胎期就已经形成的。先天性聋哑又有两种情况：1、先天性遗传聋哑儿童在母体胚胎期听觉器官发育不全或没有发育。这常同时伴有头面部或其它部位的发育畸形，与遗传有关。患儿出生后常被发现有耳部畸形，如小耳、耳廓缺失、外耳道闭锁。（当时我家宝宝两个耳垂很大，真的很担心，但是想想，应该不是畸形，但是心里仍然有所顾虑，就怕耳朵里面出了问题，耳垂大只是外部表现）。下面重点说一下先天性遗传耳聋。先天性遗传耳聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此，为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子？有的家族中可以有几个先天性聋的孩子，而有的家族中只有一个聋人呢？这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外，还有.学习帮手.
.专业整理.一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂，只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。人类遗传的物质基础是染色体，它存在于细胞核内，共有23对，其中22对称常染色体，1对与性别有关，称性染色体。这些染色体，一半来自父亲，一半
来自母亲。也就是说，父母在向子女传递遗传信息时，首先把自己的染色体分成相等的两组，然后再两两随机组合传给下一代，这样，父母的一些特征就传给了子女。当然，这些特征有些是对下一代有利的，也有些是对下一代有害的。耳聋这种特征就是对子女有害的。遗传规律有以下几种，需要自行判断自己属于哪一种，只要理解了以下规律，根据自己的实际情况就能够判断出。（1）常染色体显性遗传在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。1.若父母一方患病，其患病方为杂合子（由两个基因型不同的配子结合而成的合子，杂合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位上，存在着不同的等位基因），子女有1/2的机率获病；患病方为纯合子（由两个基因型相同的配子所结合而成的合子，纯合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位上，存在着完全相同的等位基因），子女百分百获病；若父母均为聋哑人，且均为杂合子，则子女有3/4机率.学习帮手.
.专业整理.患病，1/4为正常人。通俗的说：父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为1/2；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为3/4。
2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人。但若子女未获病，则子女的后代也不会再获病，因此时其子女体内，已无获病基因。（2）常染色体隐性遗传如果只有一组染色体有问题，并不出现耳聋，而成为携带者。本病的一对致病基因中，一个是父方传给的，另一个是母方传给的。1.假设父母表型均正常，但都带有聋哑致病基因且都传给了下一代，就会生一个聋哑儿，机率为1/4；但若只有一方将聋哑基因传给了下一代，则后代将成为聋哑基因携带者并不致病，机率为1/2；若都未将致病基因传下，则后代无致病基因为健康人，机率也为1/4。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。若父母一方为聋哑基因携带者，则子女也均不患病，只是其中有1/2机率可能成为聋哑基因携带者，另1/2机率成为无聋哑基因的正常者。若父母均为先天遗传性聋哑，且系等位基因，则所生的孩子均聋哑，不分男女性别。这种情况是不允许生育的。2.耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）.学习帮手.
.专业整理.本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋儿产生。
3.这种耳聋没有性别差异。
4.实际情况中子女患病的较之理论值更少。因为属于常染色体隐性遗传的又有Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型估计有35个基因座，Ⅱ型有6个基因座位。比如：因为聋哑患者由于难觅对象经常与聋哑人结婚，如果大部分为常染色体隐性遗传来估计，他们的子女应全部为聋哑患者，但实际调查结果约70％子女不发病，这是由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因，即父母的聋哑基因不在同一个基因座位所致，因而出现双重杂合子而不发病的现象。由此可见，先天性聋哑具有高度的遗传异质性。（3）伴性遗传前面曾提到过，在人的23对染色体中，有一对决定性别的染色体称为性染色体，如果致聋因素位于这一对染色体上，当然也会向下传递，这种遗传性聋称伴性遗传性聋，也叫性染色体连锁，还可以叫X连锁，是指位于性染色体（特指x性染色体）上的基因所控制的某些性状伴随性别而遗传的现象。这种耳聋的特点是，在一个家族中，耳聋的发生有明显的性别差异。通常都是女性遗传不发病（除非为纯合子），男性发病。女性纯合子更为罕见，而且其子必然获病。（4）多基因遗.学习帮手.
.专业整理.传至于多基因遗传是不能简单的分析的。许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律（孟德尔遗传），它们更接近于多基因遗传。多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。有人认为，这种家族易感性就属于多基因遗传。还有许多特殊基因正被发现。通常来说，只要双方均为正常人，后代一般来说也应该为正常者。（5）染色体异常染色体异常遗传病（简称“染色体病”），指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍，在临床上易于发现。比如先天愚型就是最主要的染色体疾病。另外，这种耳聋可以通过化验检查发现。以上五种情况，前三种占遗传性聋的绝大部分。常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传性感音神经性聋，文献报告这三种类型分别占遗传性聋的10%—24%，66%—90%，1%—.学习帮手.
.专业整理.10%。在整个遗传性聋中，X连锁遗传罕见，大约为1%左右。通过上述分析，我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因，那就是由于男女双方有较近的血缘关系，出现相同特征染色体的可能性比
非近亲结婚者大得多，有害染色体相组合的机率也高得多。据理论分析，表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多7.8倍。因此，应严格禁止近亲结婚，以确保优生优育。另外，在分析遗传性聋时应注意的几个问题：1.遗传性聋并不一定都是先天性聋，有不少遗传性聋是后天发生的，有的甚至到中年才发病。2.由于外显不全或基因修正，实际的遗传性聋患者可能会少于理论计算值。
3.并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断，单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分，目前还不能通过染色体检查查出。4.只要因缘聚合，聋哑有隔代遗传的可能。5.目前，遗传性耳聋约占所有先天性耳聋病人的30%以上，并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋。如果大家不放心，有条件的现在可以在怀孕之前做个遗传基因测定，就可以检查到是否有遗传几率。如果没有，就可以放心的要个宝宝了。另外，听说，怀疑宝宝是否会有先天性耳聋，在怀孕五个月.学习帮手.
.专业整理.的时候就能查出来，这主要针对高危人群的，如父母一方家族中有聋病遗传史的人、或双方都为聋人的家庭、或已经生过一个患有聋病的小孩，想要第二胎的家庭。当然，这话对于一部分看到此文的人来说，可能已经没有必要了。不过遗传的很少，大家应该是可以放心的。2、先天性非遗传聋哑孕妇在怀孕早期，胚胎各系统还未分化完全，若遭遇有害物质的侵袭，诸如母体感染病毒、使用如“庆大霉素”等抗生素、接受X线照射、接触或服用一些致畸物质或药物如耳毒性药物等环境因素造成的，会造成第八对听觉神经的损坏，严重的就会造成产婴“先天性”聋哑。这种聋哑是不遗传的（除非其另有隐性的聋哑基因）。能借母体影响到胎儿听觉的病毒有流行性感冒病毒（孕妇尽量不要感冒，感冒了一定要遵循医嘱）、腮腺炎病毒、脊髓灰质炎病毒、风疹病毒等。除此之外，即使胎儿在母体发育正常，母亲妊娠期健康情况良好，既没有伤风感冒，也没有用过什么药物，新生儿仍有发生先天性聋的可能。那就是在生产期前后发生的病变、如难产、早产、缺氧、妊娠高血压、孕妇并发症等情况，它们可能影响到了耳蜗发生听力障碍。另外，新生儿溶血性黄疸及从母体感染梅毒螺旋体都可造成先天性耳聋。这里还得提出另外一些情况，没有被注意.学习帮手.
.专业整理.但目前已经逐渐被注意的环境因素，那就是噪音、撞击等因素。我爱人在怀孕之前，曾经体检，直接受到过X线照射，后来在怀孕期间，因为一些事情，也多次经过X线照射的门外，可能间接受到过X线的影响，这个因素曾经一度让我困扰，当然后来证明是我多心了，但是大家要引以为戒。不过现在说了，有点迟了，因为大家看到我这篇文章的时候，估计绝大部分都是新
生儿听力筛查未通过的人，该发生的事情已经发生了。我爱人在怀孕期间，还曾经感冒过一次，但是是低烧，而且没有吃药就好了，后来在排查因素的时候，应该能否定这个因素。在怀孕宝宝四个月左右的时候，我爱人有次摔倒了，摔得还挺厉害，但是没有出血，一切似乎正常，当时我上网搜索了一下，发现宝宝在胚胎四个月的时候，正在发育神经系统，就怕神经系统受到了影响，不过我仍然安慰爱人，既然没有出事，应该没有问题，羊水应该能起到一定作用的。摔得当天真的很紧张，后来在考虑到这个因素时，还是非常紧张，那时候只要考虑到一个可能因素，就容易胡思乱想，都要紧张好一阵子。另外，我爱人工作的地方噪音很大。当时我搜索新生儿听力筛查未通过的因素时，查看到了国外的一些资料，有专家专门研究噪音.学习帮手.
.专业整理.对听力的影响。（国内竟然没看到，百度百科等权威的文献里面竟然也没有提到，真是一种缺失），宝宝在肚子里的时候，有羊水保护，但是羊水隔音效果并不好，尤其是对低音调的声音，如同人在水底下，对水上面的声音是能够听到的。一般以环境噪音80分贝为界限，80分贝以上就是破坏性的噪音，会破坏宝宝的听力。有个孕妇在酒吧工作，环境噪音已经达到80分贝，而且还唱卡拉OK,里面的环境噪音已经达到90分贝以上了，后来宝宝出生，经检查是全聋。80分贝以下，60分贝以上，会对宝宝的听力神经系统产生抑制生长。我估计很有可能就是噪音抑制了生长，后来造成发育迟缓，幸好没事。（二）后天性聋哑是指出生时听觉器官没有毛病，后来因为各种原因使听力损害，从而听不到别人说话或者虽初步学会了一些语言，但因耳聋后长期不用而逐渐遗忘，最终形成的聋哑。造成后天性聋的原因包括耳毒性药物的损害、创伤、传染病聋等。这里要说明一下，有人认为新生儿听力筛查未通过的，应该跟先天性的有关，何必关注后天性的呢？这是因为，新生儿听力筛查未通过的，很有可能更容易受到后天性的伤害。有不少宝宝听力本来听力很正常的，后来发高烧，家人延误诊治，后来就烧坏了耳朵，甚至烧坏了脑袋的都有。何.学习帮手.
.专业整理.况听力本来就没有通过的，所以更要注意后期的呵护了。还要说明一下，耳毒性药物是指那些有可能造成内耳结构性损伤的药物，主要是损害第八对脑神经（位听神经），这种损伤将会导致临时或者永久的听力缺失，也会对已存的感音性听觉缺失造成更大伤害。如果新生儿已有感音性的听觉损失，不管这损失是什么造成的，一旦服用了耳毒性药物，那么就更容易遭到听力损失的加重。已知的耳毒性药物有近百种，常用者有：氨基甙类抗生素（链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等），大环内酯类抗生素（红霉素等），抗癌药（长春新碱、2－硝基咪唑、顺氯氨铂），水杨酸类解热镇痛药（阿司匹林等），抗
疟药（奎宁、氯奎等），袢利尿剂（速尿、利尿酸），抗肝素化制剂（保兰勃林），铊化物制剂（反应停）等，其中氨基甙类抗生素的耳毒性在临床上最为常见。在这里特别强调，在聋哑患者当中，后天性聋哑占大多数。其中多数与应用耳毒性抗生素、急性传染病及中耳疾病有关，故应加强卫生宣传，预防急性传染病，加强妇幼保健，慎用耳毒性药物。一旦发现耳聋，应积极及早治疗。现在听力残疾的危险因素也在变化，感染和药物的危险在明显下降，因为有很多医生也知道慎用耳毒性药物之类的了，人们的卫生水平也提高.学习帮手.
.专业整理.了，感染也少了，但新的因素正在出现，并且已经越来越受到人们的重视，比如环境噪音等。所以，以前医学界关注的是耳毒性药物与感染，但现在，生活噪音是个更重要的因素，噪音造成的损害在直线上升。曾有位家长让孩子学习小提琴，但过完年后，他发现孩子的琴艺突然下降。本以为是过年疏忽了练习，最后却发现，竟然是听力下降的关系。这背后的祸首就是鞭炮。在10米的距离内放鞭炮，对于听力的损伤是肯定的，而且主要集中在高频和超高频段，在日常对话中这种损伤通常难以察觉。但如果是学习乐器、从事需精细耳力工作的人，损伤立竿见影。因为鞭炮或其他噪音而造成耳聋的患者也越来越多。要知道，鞭炮只是其中之一，还有很多其他不为人们关注的噪音，如家庭音响、MP3播放器、甚至儿童玩具过于尖锐的响声，都是问题源头。二、第二次筛查仍未通过（出生第42天）怀着一颗会好的心情，一直祈祷第42天的复筛查会通过。第42天的时候，我因为有事出差在外，宝宝的外公外婆带着宝宝去检查的。后来，告诉我，仍然未通过。我细问，说当时只看见左右耳都跳到了第三个格子。我说，第一次筛查时，几乎一个格子都没有，现在能跳到三个格子，与四个格子只差一格了。但是，医生说，此时六个格子才能.学习帮手.
.专业整理.算过。我查看了许多相关资料，总结了一下，新生儿出生3天后的听力筛查，有将近1／5的孩子无法通过，此时家长不用恐慌，因为不少孩子并非听力有问题，诸如耳道羊水尚未吸收干净等因素都会影响到检查结果。而在一个月后的复查中，问题发生率就会降低到1／100左右。也就是说，第一次未通过的，大部分会在第二次通过的。第一次未通过的时候，医院的医生就这样对我说的，我也把希望寄托在羊水未吸收上面。但是第二次检查的时候仍未通过。我心里一惊，但是我告诉家人，虽然第二次没有通过，但是宝宝比第一次进步多了，以前一点都没有，现在最起码有三个格子了，这极有可能是发育迟缓的缘故，第三次检查就会通过了。我心里也暗想，最起码能听见一点声音了，比一点都听不到要好得多。
我心里深知，如果第二次筛查仍未通过检查，就意味着这个孩子的听力的确存在问题。当然最好的可能就是发育迟缓，这时候再把期望放在羊水未完全吸收上面，自己也不太会相信自己的。按照几率来算，第二次未通过的，在三个月后的第三次筛查中，一般只有一半会通过。所以我心里也有点玄。三、第三次筛查还未通过（出生三个月）按照医生的嘱咐，三个月的时候要到省立儿童医院去检查，注意这时候不是筛查.学习帮手.
.专业整理.了，而是检查诊断了。当宝宝三个月（其实还没到三个月，而是提前了一个星期）的时候，我依然在外出差，哎，竟然不能在宝宝身边。依然是宝宝外公外婆带着去检查的。后来得知，还是没有通过。医生诊断说，可能是发育迟缓，开了一些药，回来吃一个疗程，六个月的时候再去检查。问医生，会不会有什么问题，医生说他也不知道。就这样，医生开了几盒应该是叫做“赖氨肌醇维B12口服溶液”的，现在记得不大清楚了，作用是防止发育不良、促进生长发育的，吃一个半月。我看了一下检查报告单，也即“脑干听力诱发电位报告单”：这就要来仔细研究研究这个报告了。（一）听觉脑干诱发电位的基础知识听觉脑干诱发电位(Brainstemauditoryevokedpotential，BAEP或auditorybrainstemresponse，ABR)是指给予声音刺激，在头皮上所记录到由耳蜗至脑干听觉神经通路的电位变化。包括6或7个小波，用罗马数字Ⅰ～Ⅶ表示，出现在声音刺激开始后的10ms内。一般认为：Ⅰ波代表听神经的动作电位，Ⅱ波起源于耳蜗神经核，Ⅲ波起源于下桥脑的上橄榄核，Ⅳ波起源于外侧上丘系核，V波起源于中脑下丘，Ⅵ波起源于丘脑内侧膝状体，Ⅶ波代表听辐射的电位活动。听力正常人在接受短声刺激后，10毫秒可从颅骨皮肤表面描记出7.学习帮手.
.专业整理.个正相波，称之为ABR，依次用罗马数字来表示即波Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅵ及Ⅶ。这七个波并不是每人每次实验都能出现，主要为Ⅰ～Ⅴ波。
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新生儿听力筛查结果分析
目的：通过新生儿听力筛查结果分析，让新生儿家长知晓新生儿听力筛查在早期儿童健康教育中的重要性。方法：对2016年1月1日至2018年12月31日在昌平区妇幼保健院出生的新生儿听力筛查结果进行分析。
结果：明确新生儿听力筛查的筛查率，通过率，未通过率、复筛率及特殊情况（先天性耳道闭锁、因疾病转外院住院治疗等）。
结论：通过新生儿听力筛查结果分析，使新生儿听力障碍的患儿得到早发现，早诊断，早干预，早治疗，做到“聋而不哑”“残而不废”使之能够健康快乐的成长。
标签：新生儿;听力筛查;结果分析
新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发展和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发育的有利保障[1]。
新生儿听力筛查技术，目前，最常用的新生儿听力初筛、筛查技术包括两种：耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）。耳声发射筛查技术有两种筛查方法：瞬态诱发耳声发射（TEOAE）和畸变产物耳声发射（DPOAE）。我院对初筛的新生儿采用的筛查方法是畸变产物耳声发射（DPOAE）。
畸变产物耳声发射（DPOAE）具有更好的频率特异性。因此DPOAE特别适合早期发现耳蜗病变，如耳毒性药物及噪音所致耳聋[2]。
附：我院新生儿听力筛查工作流程图
影响耳声发射筛查结果的非病理因素：
（1）探头与外耳道密封性不好。
（2）耳道内耳垢较多或堵塞探头。
（3）外耳道内物体的碎片和异物。
（4）胎脂：新生儿出生后的常见问题。
（5）新生儿不配合：通常无法进行测试。
（6）早产儿或个别新生儿早期外耳道壁发育不完善，外耳道软、扁、易塌陷[3]。
初筛：正常出生的新生儿，出生后48小时至出院前完成，测试结果以左耳通过、右耳通过或左耳通过、右耳未通过或左耳不通过、右耳通过或左耳不通过、
122临床心身疾病杂志
2020年
3月第
26卷第
2期
/C/h
Ps：yr/iosomDb，Mar.2020,VoZ26，No.2?流行病学?
新生儿耳聋基因筛查与听力筛查结果分析A唐小珂王雅莉?论著?【摘要】目的探讨新生儿耳聋基因筛査在新生儿耳聋诊断中的应用价值。方法对2013年1月一2015年1月在我院分娩的5000例新生儿均采集脐带血，采用飞行时间质谱技术检测国内常见耳聋基因及对应点位。新生儿出生48h后行听力筛查。按照筛査结果将新生儿分为随诊组（4891例）、高度预警组（46例）、听力学诊断组（38例）、耳聋组（25例）4组，均按照听力随访频次随访听力至3岁。以3岁时随访的听力诊断结果为金标准，计算听力筛查法、耳聋基因筛查法及二者联合筛查3种方式诊断新生儿耳聋的特异度、灵敏度及准确度。采用spearson相关性分析新生儿听力筛查与耳聋基因筛査结果的相关性，听力筛査与听力诊断结果、基因筛查与听力诊断结果的相关性。结果随访3a，本组5000例新生儿耳聋基因筛查阳性率为1.42%;随诊组中未诊断出听力障碍，高度预警组中确诊听力障碍3例（6.52%)，听力学诊断组确诊听力障作者简介：唐小珂，女，碍5例（13.18%)，耳聋组确诊听力障碍8例（24.00%);耳聋组听力障碍检出率显著高于高度预P<〇.05)。耳聋基因联合听力筛查诊断新生儿耳聋的灵敏度高于单纯听32岁，汉族，硕士，主治警组和听力学诊断组（力学诊断、耳聋基因诊断；而联合诊断法的特异度、准确度低于单一诊断方法。Spearson分析结医师。研究方向：妇产科疾病诊治。果显示，听力筛査、基因筛查与耳聋确诊的相关系数分别为〇.849、0.813,听力筛查与基因筛查的相关系数为〇.738,均呈显著正相关（P<0.05)。结论新生儿听力联合耳聋基因筛查能显著提高新生儿听力障碍的检出率，为新生儿后续语言、听力等系统早期干预提供指导，有利于新生儿心身健康成长。【关键词】新生儿听力障碍;耳聋基因筛查；听力筛査；临床价值doi：10.3969/j.issn.1672—187X.2020.02.030【中图分类号】R722,764.04,764.44【文献标识码】AAnalysisofgenescreeningforhearinglossinnewborninfantsTang
Xiaoke,Wang
Yali(Zhengzhou
CentralHospitalAffiliated
toZhengzhouUniversity，Zhengzhou450000，Henan,China)
【Abstract】
ObjectiveToexplorethevalueofgeneticscreeningforneonataldeafnessinthediagnosisofneonataldeafness.MethodsAtotalof5000newbornsdeliveredinourhospitalfromJanuary
2013toJan-uary2015wereincludedinthestudy.Umbilicalcordbloodwascollectedfrom
allthenewbornsandthecommondeafnessgenesandcorrespondingsitesweredetectedbytime-of-flightmassspectrometry.Hear-ingscreeningwasperformedafterbirth
of48h.Accordingtotheresultsofscreening,thenewbornsweredividedintofollow-upgroup(4891cases)，highwarninggroup(46cases)，audiologicaldiagnosisgroup(38cases)anddeafnessgroup(25cases).Allfourgroupsofneonateswerefollowedupaccordingtothefrequencyofhearingfollow-uptothreeyearsofage.Thespecificity,sensitivityandaccuracyofhearingscreening,genescreeningandcombinedscreeningwerecalculatedandcomparedaccordingtothegoldenstandardofhearingdiagnosisattheageofthree.Spearsoncorrelationanalysiswasusedtoanalyzethecor-relationbetweentheresultsofhearingscreeningandhearinglossgenescreening,andthecorrelationbe-tweentheresultsofhearingscreeningandhearingdiagnosis,genescreeningandhearingdiagnosis.Results
After3yearsfollow-up,thepositiverateofgeneticscreeningfordeafnessin5,00newbornsinthisgroupwas1.42%.Hearingimpairmentwasnotdiagnosedinthefollow-upgroup,3cases(6.52%)werediagnosedinthehighwarninggroup,5cases(13.18%)werediagnosedintheaudiologicaldiagnosisgroup,and8cases(24.00%)werediagnosedinthedeaf-A基金项目：郑州市科技局科技攻关项目（编号
131PPTGG390-4)作者单位：450000(河南?郑州）郑州大学附属郑州中心医院nessgroup.Thedetectionrateofhearingimpair-mentinthedeafnessgroupwassignificantlyhigherthanthatinthehighwarninggroupandtheaudi-
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